Hered Cancer Clin Pract. 2021 Nov 27;19(1):48.
Retroperitoneal leiomyosarcoma in a female patient with a germline splicing variant RAD51D c.904-2A > T: a case report
RAD51D (RAD51 paralog D) は、原発性卵巣癌や乳癌の中間的な癌感受性遺伝子である。子宮肉腫などの婦人科系非上皮性腫瘍は、BRCA障害などのゲノム不安定性と関連しているが、RAD51Dの変異と肉腫発症リスクとの関係については明確なエビデンスはありません。本研究では RAD51Dの新規生殖細胞系列スプライシングバリアントを有する女性患者の腹膜に発生した平滑筋肉腫の症例を、このバリアントの病原性と肉腫の病因および／または発生のリスクへの関与の可能性を示す証拠として発表しています。生殖細胞系列のRAD51Dスプライシングバリアントを有する平滑筋肉腫であり、正常な転写の障害と機能的タンパク質産生の喪失と推定される計算論的予測に基づいてその病原性を解明した最初のケースレポートであるとしています。
