Oncology. 2020;98(5):311-317.
Human Telomerase Reverse Transcriptase Gene Promoter Mutation in Serum of Patients with Hepatocellular Carcinoma
ヒトテロメラーゼ逆転写酵素（hTERT）遺伝子プロモーターの変異は、肝細胞癌（HCC）で報告されているが、対象領域のGC含有量が高いため、液体生検におけるこれらの変異の解析は技術的に困難でした。本研究では、肝細胞癌患者の血清から採取した循環無細胞DNA（cfDNA）中に同定されたhTERTプロモーター変異の実現可能性と予後判定価値を評価しています。hTERTプロモーター-124 bp G>A変異が、外科的切除を受けたHCC患者の69％の血清中に観察され、HCCにおける疾患進行の独立した予測因子でるとしています。
