Ann Hematol. 2019 Mar;98(3):657-668.
Panel-based next-generation sequencing identifies prognostic and actionable genes in childhood acute lymphoblastic leukemia and is suitable for clinical sequencing
急性リンパ性白血病（ALL）は、小児に最も多く見られる悪性腫瘍です。ALLの治癒率は大幅に改善されましたが、多くの患者が再発に悩まされ、ALLは小児がんによる死亡原因の第1位となっています。治癒率を向上させるためには、再発リスクの高い患者を正確に検出し、新しい標的治療を取り入れることが緊急に必要です。本研究では、再発ALL患者17名（生後3ヶ月から15歳）の診断用、寛解用、再発用のマッチングサンプルについて、150以上のがん関連遺伝子の安価で迅速な次世代シーケンサーによる解析を検討しました。この方法は、臨床的なシークエンスとしてすぐに適用でき、これらの患者のより良い管理、および小児ALLの生存率の改善の可能性につながる可能性があるとしています。
