Int J Lab Hematol. 2018 Aug;40(4):427-436.
Simultaneous detection of ABL1 mutation and IKZF1 deletion in Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia using a customized target enrichment system panel
小児フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病（Ph+ALL）の臨床成績は、チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）により大きく改善されたが、ABL1遺伝子変異やIKZF1欠失などのコピー数変異（CNV）など、遺伝子の状態は症例ごとに異なり、特に、ABL1キナーゼ変異を有するTKI耐性クローンには問題が残っている。本研究では、次世代シーケンサー（NGS）をベースにカスタマイズしたHaloPlexターゲットエンリッチメントシステムパネルを用い、小児Ph+ALL患者の血液疾患と関連する約160の既知の遺伝子を分析し、コーディングミューテーション、インデル、CNVを同時に検出することが可能であるとしています。
