Oncol Rep. 2017 May;37(5):3100-3106.
Optimal method for quantitative detection of plasma EGFR T790M mutation using droplet digital PCR system
EGFR 変異を有する患者は、当初 EGFR-チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）に反応するが、腫瘍は最終的に EGFR-TKI に対して耐性を獲得する。最も頻繁に報告されているメカニズムは、EGFR T790M変異であり、本研究では、血漿中の循環セルフリーDNA（cfDNA）から得られるEGFR T790Mの変異検出アッセイについて、droplet digital PCR（ddPCR）システムを用いて最適条件を検討しています。臨床血漿試料では、ddPCRによりT790Mアレルを感度42.8%、特異度97。3%で検出することができ、PNA-LNA-ddPCRクランプ法を用いたddPCRは非侵襲的なT790M変異の検出法として有望であるとしています。
