【論文】バイオバンクの次世代シークエンサー(NGS)を利用した研究論文が発表されました。（2017年8月）

Published: 07 August 2017
PIK3R1Met326Ile germline mutation correlates with cysteine-rich protein 61 expression and poor prognosis in glioblastoma

膠芽腫は致死的な脳腫瘍であり、予後予測マーカーを同定する研究が活発化しています。以前の研究で、システインリッチタンパク質61（CCN1）の発現量が多い患者の無増悪生存期間と全生存期間の中央値は、CCN1の発現量が少ない患者よりも有意に短いことを示しました。次世代シークエンスとにより、膠芽腫ではPIK3R1 Met326IleがCCN1高発現群でより頻度が高いことが示され、この変異は、対応する血液検体でも検出されました。PIK3R1 Met326IleはCCN1発現および予後不良と相関しているとしています。