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鎖骨頭蓋異形成症における遺伝子変異の解析

本研究は、鎖骨頭蓋異形成症患者のRUNX2遺伝子の変異箇所を明らかにし、臨床症状を精査することによってRUNX2遺伝子の変異箇所と臨床症状との関連を明らかにするための一助となることが期待される。明らかとなった内容を英語論文で発表することにより、他の鎖骨頭蓋異形成症患者の臨床症状予測に寄与すると考えられる。