大血管転位症に関与する候補遺伝子として、複数の希少コピー数多型があげられているものの、原因遺伝子は特定されていない。近年の遺伝子解析技術の進歩により、比較的簡単に全ゲノム解析を行うことが可能になってきた。そこで、本研究においては、次世代シークエンサーを用いて、大血管転位症患者の全ゲノム解析を行うことにより、発症に関与する遺伝子を同定するとともに、発症機序を解明することを目的とする。【利用する試料の種類】組織：凍結
