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お知らせ

大血管転位症の責任遺伝子の同定と発症機序の解明

大血管転位症の発症に関与する候補遺伝子として、複数の希少コピー数多型があげられているものの、原因となる遺伝子は特定されていない。近年の遺伝子解析技術の進歩により、比較的簡単に全ゲノム解析を行うことが可能になってきた。そこで、岡山大学バイオバンクにて保存されている大血管転位症患者の手術のため切除された胸腺の組織検体を用いて、全ゲノムシークエンスによる候補因子(バリアント)の選定を行う。